• Chào mừng bạn đến với diễn đàn chứng khoán!

Đột biến gen khiến người nữ bị nam hóa

ngohuyen

Thượng thừa
Thành viên LianFa
Hôm nay 8.6, tại Thanh Hóa, Hội Y học giới tính Việt Nam phối hợp bệnh viện đa khoa tỉnh Thanh Hoá tổ chức hội nghị khoa học toàn quốc năm 2024 cập nhật những nghiên cứu và công bố khoa học mới trong lĩnh vực y học giới tính tại các đơn vị điều trị trong nước.

Đột biến gen khiến người nữ bị nam hóa- Ảnh 1.


Theo PGS Nguyễn Quang, y học phát triển, nhiều bệnh lý về sức khỏe sinh sản, giới tính đã được chẩn đoán, điều trị tối ưu


NG.LƯƠNG


Hội nghị với 58 báo cáo tham luận về các đề tài nghiên cứu phát triển các hoạt động khoa học trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe giới tính và y học sinh sản, về các chủ đề như: tiến bộ trong phẫu thuật nam khoa; rối loạn tình dục nữ và y học cổ truyền; tiếp cận toàn diện trong nam khoa; nội tiết học sinh sản và chức năng tình dục; tiến bộ trong y học sinh sản.

Theo PGS-TS Nguyễn Quang, Giám đốc Trung tâm Nam học Bệnh viện Việt Đức, Phó chủ tịch Hội Y học giới tính Việt Nam, sức khỏe sinh sản, sức khỏe tình dục ngày càng được quan tâm, không chỉ trong giới chuyên môn, mà từ cộng đồng. Hiện, y học phát triển, nhiều bệnh lý đã được chẩn đoán, điều trị tốt, đem lại chất lượng sống cho người bệnh.

Bệnh lý di truyền​


Trong số các báo cáo tại hội nghị, các tác giả thuộc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã thông tin về chẩn đoán, điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Đột biến gen khiến người nữ bị nam hóa- Ảnh 2.


U tuyến thượng thận có thể gặp ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh


Đây là bệnh lý di truyền thường gặp với tần suất khoảng 1:15.000 và là nguyên nhân chính gây nam hóa người nữ mang nhiễm sắc thể 46,XX.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là nhóm bệnh lý bẩm sinh, di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể. Người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh cần chẩn đoán và điều trị sớm, tốt nhất ngay sau khi sinh. Điều trị muộn và không liên tục gây nam hóa hoàn toàn, người bệnh phát triển như người nam (có ngoại hình và tính cách nam hóa hoàn toàn), lựa chọn sống với giới tính nam nhưng không có khả năng sinh sản.

Theo báo cáo, tăng sản thượng thận bẩm sinh là nguyên nhân chính chiếm hơn 90% trường hợp rối loạn phát triển giới tính ở nữ mang nhiễm sắc thể 46,XX và gây dậy thì sớm ngoại vi ở trẻ trai từ khoảng 6 - 8 tuổi.

Trong thời gian từ 2015 - 2023, tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, các bác sĩ đã chẩn đoán và điều trị cho 20 người tăng sản thường thận bẩm sinh trong độ tuổi từ 4 - 26. Các bệnh nhân này đến khám thường do vô sinh, không thấy cơ quan sinh sản nam giới (không có tinh hoàn), lỗ đái thấp, dương vật nhỏ (do âm vật phì đại); tuyến vú không phát triển, có cơ quan sinh sản nữ (âm đạo, buồng trứng, tử cung).

Theo giới chuyên môn, Việt Nam ước hiện có hơn 5.000 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh nhưng mới quản lý được cho khoảng hơn 1.000 người, phần lớn tại Bệnh viện Nhi T.Ư.

Rất nhiều người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh chưa được chẩn đoán hoặc chẩn đoán và điều trị muộn khi các triệu chứng nam hóa rõ như: phì đại âm vật như dương vật, cơ bắp phát triển, vú không phát triển, vô kinh nguyên phát.


Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền thường gặp ở trẻ gái. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời. Trẻ được xét nghiệm thông qua việc phân tích mẫu máu ở gót chân hoặc máu tĩnh mạch.

Xét nghiệm này thường được thực hiện khi trẻ được 2 - 3 ngày tuổi, có sự phát triển bất thường ở cơ quan sinh dục, không phân biệt được giới tính.
 
Back
Trên